Hola a todos y todas! Bienvenidos al episodio 63 del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. Hoy nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius, una condición neurológica extremadamente rara que afecta los nervios craneales, impactando la capacidad de mover los músculos faciales y los ojos. Además celebramos el primer año de nuestro podcast y aprovechamos la oportunidad para recordar el primer episodio, en el que entrevistamos a la Dra. Melania Abreu González, médica genetista, maestra en Ciencias Biológicas, profesora de la Universidad Panamericana, emprendedora y fundadora de Genos Médica.

El síndrome de Moebius es una condición neurológica muy rara que afecta principalmente los nervios craneales VI y VII, responsables del movimiento de los ojos y los músculos faciales. Las personas con esta condición no pueden mover los ojos de lado a lado ni expresar emociones a través de gestos faciales, como sonreír o fruncir el ceño. Aunque su origen exacto no se comprende del todo, se cree que está relacionado con el desarrollo anómalo de estos nervios durante el embarazo, posiblemente debido a factores genéticos o ambientales. Los síntomas del síndrome de Moebius pueden variar, pero los más comunes incluyen falta de expresividad facial, dificultad para cerrar los ojos, problemas para alimentarse en la infancia, retraso en el habla y dificultades para caminar debido a debilidad muscular. En algunos casos, pueden presentarse malformaciones en las extremidades, como dedos fusionados o de diferente tamaño. El diagnóstico suele realizarse con base en los síntomas clínicos y, aunque no existe una cura, el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapias físicas, ocupacionales y del habla, además de procedimientos quirúrgicos para corregir deformidades o mejorar funciones como la capacidad de sonreír mediante injertos musculares. A pesar de los desafíos que plantea esta condición, las personas con síndrome de Moebius pueden llevar vidas plenas con el apoyo adecuado. La concientización y la investigación son fundamentales para mejorar su diagnóstico temprano, acceso a tratamientos y para eliminar barreras sociales asociadas a esta condición poco conocida.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Moebious Syndrome Foundation: https://moebiussyndrome.org

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/570

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/moebius-syndrome/

Cleveland Clinic: https://my-clevelandclinic-org.translate.goog/health/diseases/6064-moebius-syndrome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc&_x_tr_hist=true

JHU Moebious Syndrome: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/moebius-syndrome#:~:text=Moebius%20syndrome%20is%20a%20rare,for%20speech%2C%20chewing%20and%20swallowing.

#YoSonrioPorMoebius

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Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, en el que conmemoramos hoy, 24 de enero, el Día Internacional del Síndrome Alagille, teniendo como invitada a la Dra. Valentina Martínez Montoya, médica genetista, subespecialista en oftalmogenética y gerente médico en la Unidad de Enfermedades Raras - Pharma México; adscrita al Instituto de Oftalmología FAP Conde de Valenciana Centro Médico ABC Santa Fe, en Ciudad de México.

El síndrome de Alagille es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos del cuerpo, especialmente el hígado, el corazón, los ojos, la columna vertebral y los riñones. Es causado por variantes patogénicas en los genes JAG1 o NOTCH2, que están involucrados en el desarrollo de tejidos y órganos durante la formación del cuerpo. En la mayoría de los casos, se observa un modo de herencia autosómica dominante. El principal impacto del síndrome de Alagille está en el hígado, debido a una reducción en la cantidad de conductos biliares, lo que dificulta el flujo de bilis. Esto puede causar ictericia, picazón severa, problemas de crecimiento y acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo. También es común que los pacientes presenten anomalías cardíacas, como estrechamiento de las arterias pulmonares, problemas oculares específicos (manchas en la córnea) y malformaciones vertebrales. El diagnóstico puede ser un desafío porque los síntomas varían ampliamente entre los pacientes, incluso dentro de una misma familia. El tratamiento suele centrarse en manejar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir medicamentos para mejorar el flujo de bilis, suplementos nutricionales y, en casos graves, trasplante de hígado.Aunque es una enfermedad que plantea desafíos importantes, los avances en la medicina y la mayor visibilización del síndrome han mejorado el pronóstico y la calidad de vida de muchos pacientes. La clave está en un diagnóstico temprano, el cuidado multidisciplinario y el apoyo a las familias que enfrentan esta condición.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

Alagille Syndrome Alliance: https://alagille.org/

Alagille Syndrome: Current Understanding of Pathogenesis, and Challenges in Diagnosis and Management: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35868679/

GALA Study: https://www.galastudy.com/

SOKOL Study: https://journals.lww.com/hep/fulltext/2023/12000/predictors_of_6_year_event_free_survival_in.10.aspx.

Iniciativa Pensemos Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/

México: Dia Internacional Síndrome de Alagille: https://www.infobae.com/mexico/2024/01/25/que-es-el-sindrome-de-alagille-una-de-las-enfermedades-raras-en-mexico-y-como-detectarla/

#AlagilleSyndromeInternationaAwarenessDay

#DíaInternacionalSíndromeAlagille

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Bienvenidos a este episodio dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, llamadas amiloides, en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Esta acumulación no es algo sencillo de resolver; afecta gravemente el funcionamiento de órganos esenciales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, alterando la vida de quienes la enfrentan.

La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras en las cuales proteínas anormales, conocidas como amiloides, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo, dificultando su funcionamiento. Esta acumulación puede afectar órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso. Aunque existen diferentes tipos de amiloidosis, todas tienen algo en común: son crónicas y, en muchos casos, progresivas, lo que significa que la acumulación de amiloide puede aumentar con el tiempo, generando un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes aunado a las dificultades que enfrentan tanto los pacientes como los profesionales médicos al momento de diagnosticar y tratar esta enfermedad.

Te invitamos a acompañarnos en este recorrido de aprendizaje y empatía en el Día Mundial de la Amiloidosis acompañados de la Dra. María del Pilar Pichardo Egea, Directora Médica de PTC Therapeutics México. El lema de este día es "Be the link, sé el enlace". Encuentra más informacion en los siguientes sitios web:

World Amyloidosis Day: https://www.worldamyloidosisday.org/

Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Fundación de Familias con Amiloidosis en México: https://ffam.org.mx/

Grupo Fabry México IAP: https://www.grupofabrymexico.org/

Orpanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

#WorldAmyloidosisDay

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¡Hola a todos! Bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de Gaucher, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el tratamiento. Para ello contamos con la presencia de una experta internacional, la Dra. Pilar Giraldo Castellano.

La enfermedad Gaucher es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa ácida. Esta enzima es crucial para descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrósido, que se acumula en diversas partes del cuerpo, como el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, el cerebro. Existen tres tipos principales de EG:

- Tipo 1: El más común, afecta principalmente órganos como el bazo y el hígado, y puede causar agrandamiento de estos, fatiga, anemia y problemas óseos.

- Tipo 2 Es la forma más grave, ya que afecta el sistema nervioso central desde una edad muy temprana y suele ser letal en la infancia.

- Tipo 3: También afecta el sistema nervioso, pero su progreso es más lento y los pacientes pueden vivir hasta la adolescencia o la adultez.

Los síntomas varían según el tipo y la gravedad, pero pueden incluir dolor óseo, fracturas, fatiga extrema, tendencia a sangrar o a tener moretones fácilmente, y problemas respiratorios. Aunque no existe una cura definitiva, algunos tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante destacar que, debido a su rareza, la enfermedad de Gaucher a menudo se diagnostica tarde, lo que hace fundamental crear conciencia y promover un diagnóstico temprano para ofrecer mejores opciones de tratamiento.

María Pilar Giraldo Castellano es especialista en Hematología, profesora titular universitaria; presidente de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG); directora de la comision de doctorado en ciencias de la salud en la Universidad San Jorge en Zaragoza, España. Ha dirigido más de 30 ensayos clínicos en enfermedades lisosomales y más de 170 artículos científicos. Es editora de la revista on-line en-LISOS, revista en castellano de las enfermedades lisosomales.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

International Gaucher Alliance:_ https://gaucheralliance.org/

Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/355

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/gaucher-disease/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Gaucher%20es,que%20puede%20afectar%20su%20funcionamiento.

#GaucherDiseaseInternationalDay

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¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett, una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía.

El síndrome Rett es un trastorno neurológico raro que afecta mayormente a niñas y se presenta en la infancia temprana, entre los 6 y 18 meses de vida. Es causado por mutaciones en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X, lo que provoca una regresión en las habilidades adquiridas, como el lenguaje y el uso de las manos, después de un período de desarrollo aparentemente normal. Las niñas con síndrome Rett suelen perder el control motor fino, como la capacidad de usar las manos de manera intencional, y desarrollan movimientos repetitivos característicos, como el retorcimiento de las manos. Otros síntomas incluyen dificultades para caminar, problemas respiratorios, convulsiones, y problemas con la coordinación y el equilibrio. Aunque la comunicación verbal es muy limitada, las personas con síndrome Rett a menudo mantienen la capacidad de entender y relacionarse emocionalmente con su entorno. El diagnóstico suele basarse en observaciones clínicas de la regresión de habilidades y pruebas genéticas que confirman variantes patogénicas en el gen MECP2. Aunque no existe una cura, los tratamientos están enfocados en mejorar la calidad de vida mediante terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como la gestión de los síntomas. El síndrome Rett afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 niñas en todo el mundo y requiere de una atención multidisciplinaria y un apoyo continuo para las personas que lo padecen y sus familias.

Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y actualmente es parte del equipo médico de Genos Médica, Centro especializado en Genética en Ciudad de México.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

Rettos de Amor Asociación Rett México https://www.asociacionrettosdeamor.com/

Asociación de Ayuda al Síndrome de Rett en México: https://www.instagram.com/asrett_mexico/

Asociacion Española de Síndrome Rett: https://rett.es/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/778

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

NIH: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-rett

#RettSyndromeAwarenessMonth

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¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 28 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profundo en quienes las padecen y sus familias. En este episodio, nos sumergiremos en qué son las leucodistrofias, su diagnóstico y cómo afectan a la vida de quienes conviven con ellas. Hablaremos con Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctorante en Genética Humana y experto en leucodistrofias para hablar del tema.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la materia blanca del cerebro y del sistema nervioso central. Esta materia blanca está compuesta por mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, permitiendo que las señales eléctricas se transmitan rápida y eficientemente entre las células nerviosas. En personas con leucodistrofias, la mielina no se desarrolla adecuadamente o se deteriora con el tiempo, lo que interfiere en la comunicación entre las neuronas y causa una serie de problemas neurológicos. Dependiendo del tipo de leucodistrofia, los síntomas pueden incluir dificultades para caminar, problemas de coordinación, pérdida del control muscular, convulsiones, deterioro cognitivo y dificultades para hablar o ver. Existen diferentes tipos de leucodistrofias, como la adrenoleucodistrofia, la leucodistrofia metacromática y la enfermedad de Krabbe, entre otras. Aunque estas enfermedades son raras, pueden manifestarse en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. El diagnóstico de las leucodistrofias suele ser complejo, ya que sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades neurológicas. Sin embargo, el diagnóstico temprano es crucial, ya que algunas formas de leucodistrofia pueden ser tratadas con trasplante de células madre o terapias experimentales que buscan detener el avance de la enfermedad. Actualmente, no existe una cura para la mayoría de las leucodistrofias, pero la investigación está avanzando en el desarrollo de nuevas terapias. La conmemoración del Día Internacional de las Leucodistrofias este 28 de septiembre busca aumentar la conciencia sobre estas enfermedades, impulsar la investigación científica y apoyar a las familias afectadas.

Este ultimo sábado de septiembre de 2024, ¡vístete de azul! Encuentra más información en los siguientes enlaces a sitios web:

Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología e Iberoamericana de Fonoaudiología: http://www.aelfa.org/upfiles/files/A71719.pdf

Fundación TUBB4A: https://www.fundaciontubb4a.org/noticias/mes-de-las-leucodistrofias

ELA España Leucodistrofias: https://www.facebook.com/elaespana

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/68356

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/leukodystrophy/

#InternationalLeucodystrophiesDay

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¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre, Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen ataxias y fomentar la investigación para mejorar su calidad de vida. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Jhonatan Rosas Hernández para hablar de este grupo de enfermedades.

Las ataxias son un grupo de trastornos neurológicos que afectan el control muscular y la coordinación. Las personas que padecen ataxias pueden experimentar problemas de equilibrio, dificultad para caminar, hablar, e incluso para realizar movimientos precisos como escribir o comer. Estas enfermedades pueden ser hereditarias, como la ataxia de Friedreich, o adquiridas debido a lesiones o infecciones. Cada tipo de ataxia tiene sus propias particularidades, pero todas comparten una característica: la degeneración de las neuronas encargadas del control del movimiento. A pesar de los avances en la investigación, las ataxias siguen siendo incurables, y por eso es tan importante continuar apoyando los esfuerzos científicos y médicos.

El Dr. Jhonatan Rosas Hernández es médico cirujano por parte de la Facultad de Medicina de la UNAM, tiene una especialidad en Genética Médica realizada en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador, una especialidad en Gestión en Salud y Bienestar Corporativo por parte de la Universidad Anáhuac y un diplomado en Patient Support Program por INEFAM en Ciudad de México. Es profesor invitado en neurogenética en la subespecialidad de neurología pediatrica de ISSSTE López Mateos y presidente de Genética en la Facultad de Medicina de la U. Autónoma de Tamaulipas. Actualmente es Medical Science Liasion Rare Disease en Ultragenyx México.

Si deseas obtener más información sobre las ataxias, sus diferentes tipos y cómo apoyar la investigación, pueden visitar los siguientes sitios web:

Sociedad Mexicana para el estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/

Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/

Neurocrecer España: https://www.neurocrecer.es/dia-internacional-ataxias/

#InternationalAtaxiasAwarenessDay

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es el Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como "colesterol malo") en la sangre desde el nacimiento. Este aumento se debe a mutaciones en genes que regulan el metabolismo del colesterol, como el gen del receptor de LDL. Como resultado, el colesterol se acumula en las arterias, incrementando el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como infartos o accidentes cerebrovasculares, a edades tempranas. Existen dos formas de hipercolesterolemia familiar: la heterocigota, que se hereda de uno de los padres y es más común, afectando aproximadamente a 1 de cada 250 personas; y la homocigota, que se hereda de ambos padres y es mucho más rara y severa, afectando a 1 de cada 160,000 personas. En esta última, los niveles de colesterol pueden ser extremadamente altos, incluso desde la infancia. A menudo, las personas con HF no presentan síntomas visibles, lo que dificulta su detección sin análisis de sangre específicos. Sin embargo, algunas pueden desarrollar depósitos de colesterol visibles en la piel o alrededor de los ojos, conocidos como xantomas y xantelasmas, respectivamente. El diagnóstico temprano es crucial para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, como una dieta baja en grasas saturadas y ejercicio regular, junto con medicamentos como estatinas para controlar los niveles de colesterol. En casos severos, se pueden necesitar tratamientos más intensivos, como aféresis de LDL o incluso trasplantes de hígado. Con el manejo adecuado, las personas con hipercolesterolemia familiar pueden llevar una vida saludable y prevenir complicaciones cardiovasculares. Por eso, la concientización y el tamizaje familiar son esenciales para detectar y tratar a tiempo esta condición hereditaria.

La Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas es médica cirujana por la Universidad Autónoma de Guadajara (UAG), tiene maestría y doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara; es Investigadora Nacional Nivel I (SNI) y actualmente e profesora investigadora titular y jefa del departamento Ciclo de vida en la Facultad de Medicina, UAG en Zapopan, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.fhmexico.org.mx

Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://web.facebook.com/HFenMexico/?locale=es_LA&_rdc=1&_rdr

Fundación Hipercolesterolemia Familiar: https://www.colesterolfamiliar.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/391665

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-hypercholesterolemia/

#FamilialHypercholesterolemiaWorldDay

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