¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián Campos García, para explorar qué es la fibrosis quística, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación y el apoyo para mejorar su calidad de vida.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Está causada por una mutación en el gen CFTR, que controla el movimiento de sal y agua hacia dentro y fuera de las células. Esta mutación genera la acumulación de un moco espeso y pegajoso en diferentes órganos, especialmente en los pulmones y el páncreas. En los pulmones, este moco bloquea las vías respiratorias, lo que facilita infecciones y provoca daños progresivos en el tejido pulmonar. Las personas con fibrosis quística suelen sufrir tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes y dificultad para respirar. A medida que la enfermedad avanza, los problemas respiratorios se agravan, afectando la calidad de vida y la esperanza de vida. En el sistema digestivo, el moco impide que el páncreas libere enzimas necesarias para la digestión adecuada de los alimentos. Esto provoca problemas de nutrición, diarrea crónica y retraso en el crecimiento, especialmente en niños. La fibrosis quística es hereditaria y ambos alelos del gen CFTR deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad. Aunque no tiene cura, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza de vida de quienes la padecen. Las terapias incluyen medicamentos que ayudan a diluir el moco, antibióticos para combatir infecciones, enzimas para mejorar la digestión y, en algunos casos, trasplantes de pulmón. El diagnóstico temprano es clave para controlar la enfermedad. Las pruebas genéticas y los exámenes de sudor son las herramientas más comunes para detectarla en recién nacidos.

El Dr. Campos Garcia es Médico Cirujano egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, especialista en Genética Médica egresado de la UMAE CMN "La Raza" IMSS, Maestro en Ciencias Médicas por la UNAM, estudiante de doctorado en ciencias médicas de la UNAM. Investigador Adjunto en la Universidad Marista y Médico adscrito a la consulta de genética en el Hospital General Agustín O' Horan en Mérida, Yucatán.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/

Federación Española de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org/en/

Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/586?name=fibrosis%20quistica&mode=name

GPC Fibrosis Quística: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/627GER.pdf

#CysticFibrosisWorldDay

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Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca, para hablar del tema.

La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos. Afecta principalmente a niños, ya que está ligada al cromosoma X, y se debe a una variante patogénica en el gen que produce distrofina, una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos. Sin la distrofina, las fibras musculares se debilitan y se dañan con el tiempo, lo que lleva a una pérdida progresiva de la movilidad. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años, cuando los niños comienzan a mostrar dificultades para caminar, correr o levantarse. A medida que la enfermedad avanza, las personas afectadas experimentan debilidad en los músculos del tronco y extremidades, lo que eventualmente lleva al uso de sillas de ruedas, generalmente en la adolescencia. Con el tiempo, también pueden verse comprometidos los músculos respiratorios y del corazón, lo que complica aún más el pronóstico. Aunque actualmente no existe una cura para la DMD, los avances en la investigación han mejorado las opciones de tratamiento. Estos incluyen fisioterapia, medicamentos para retrasar la progresión de la enfermedad, y en algunos casos, tratamientos experimentales dirigidos a corregir la mutación genética o mejorar la función muscular. Gracias a estos avances, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes han mejorado en las últimas décadas.

La Dra. Fonseca Morales es médica por la Universidad de Cartagena, especialista en Neuropediatría por la Universidad Nacional de Colombia, tiene una Maestría en Fisiología por la Universidad nacional de Colombia y ha realizado cursos en el área de Neurociencias Computacionales. Tiene experiencia en el tratamiento de pacientes con enfermedades neurológicas crónicas, como parálisis cerebral o autismo, y agudas, como cefalea en niños. Ha sido profesora de la Unidad de Neurociencias de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario en donde, además, ejerció como Joven Investigador de Colciencias en el Grupo de Investigación NeURos, de dicha facultad. Es lider de área terapéutica en PTC Colombia.

Encuentra más información sobre la DMD en los siguientes enlaces:

Parent Proyect Muscular Dystrophy: https://www.parentprojectmd.org/

World Duchenne Awareness Day: https://www.worldduchenneday.org/

Duchenne.com: https://www.duchenne.com/es

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98896

MDA: https://www.mda.org/

#WorldDuchenneAwarenessDay

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Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno.

El Síndrome Turner es una condición genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, lo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos. A diferencia de la mayoría de las mujeres que tienen dos cromosomas X, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X completo o una segunda copia parcial o alterada.Esta condición puede manifestarse de diversas maneras, siendo algunas de las características más comunes la baja estatura, el desarrollo incompleto de los ovarios, lo que puede llevar a infertilidad, y ciertas diferencias físicas como un cuello ancho o alado y una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello. También pueden presentarse problemas cardíacos, renales, y de desarrollo óseo, así como dificultades en el aprendizaje, especialmente en el área de las matemáticas. El diagnóstico del Síndrome Turner puede realizarse durante la vida prenatal mediante pruebas genéticas o después del nacimiento basándose en características físicas y problemas de crecimiento. Aunque no existe una cura para el Síndrome de Turner, muchas de las manifestaciones de la condición pueden ser manejadas con tratamientos específicos, como la hormona del crecimiento para aumentar la estatura y la terapia de reemplazo hormonal para apoyar el desarrollo sexual. Las mujeres con Síndrome Turner pueden llevar una vida saludable y plena con la atención médica adecuada y el apoyo psicológico necesario. Es importante aumentar la conciencia sobre esta condición para asegurar un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Turner Syndrome Society un the United States: https://www.turnersyndrome.org/es/about-tssus

Asociación Sindrome de Turner México A.C. (Facebook): https://www.facebook.com/TurnerMexico/?locale=es_LA

Asociación Síndrome de Turner Madrid_ https://turnermadrid.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/881

Femexer: https://www.femexer.org/

#TurnerSyndromeWorldDay

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Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs, una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos, Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una mutación en el gen HEXA, que está involucrado en la producción de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es esencial para descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células nerviosas del cerebro. Cuando la enzima no funciona correctamente, el GM2 se acumula, causando un daño progresivo en las células nerviosas. La forma más común y severa de Tay-Sachs se presenta en la infancia. Los bebés afectados generalmente parecen saludables al nacer, pero a medida que crecen, comienzan a perder habilidades motrices y cognitivas, como la capacidad de girar, sentarse o gatear. Con el tiempo, la enfermedad progresa, llevando a la ceguera, la parálisis y, finalmente, la muerte, generalmente antes de los cinco años de edad. La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un hijo tenga la enfermedad. Aunque es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos asquenazíes, también puede afectar a personas de cualquier origen. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, la investigación continúa, con la esperanza de desarrollar terapias que puedan detener o revertir el daño causado por la acumulación de gangliósidoGM2. El diagnóstico temprano, a través de pruebas genéticas, es crucial para las familias en riesgo, ya que permite tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y el manejo de la enfermedad. La concienciación y el apoyo a la investigación son esenciales para encontrar nuevas formas de tratar y, algún día, curar esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Tay Sachs & Allied Diseases Association: https://ntsad.org/diseases/tay-sachs-disease/

NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/845

MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org

#TaySachsInternationalAwarenessDay

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Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1. En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr. Miguel Ángel Ramírez García.

El síndrome asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen CTNNB1, que juega un papel crucial en la regulación de la expresión génica y en el desarrollo del sistema nervioso central. Esta condición se caracteriza principalmente por retrasos en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y problemas motores. Los individuos afectados pueden presentar una amplia variedad de síntomas, incluyendo retraso en el habla, problemas de coordinación, y en algunos casos, discapacidad intelectual. El gen CTNNB1 es responsable de producir una proteína llamada beta-catenina, que es esencial para la comunicación entre las células durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en este gen pueden alterar la función de la beta-catenina, lo que lleva a problemas en el desarrollo y funcionamiento del cerebro y otras partes del cuerpo. Debido a la naturaleza de estas mutaciones, los síntomas pueden variar ampliamente en severidad de una persona a otra. El diagnóstico del síndrome asociado a CTNNB1 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas, especialmente cuando se observan síntomas característicos y no hay otras causas evidentes. La detección temprana y la intervención son cruciales para mejorar la calidad de vida de los afectados. Las terapias pueden incluir terapia del habla, fisioterapia y programas educativos especializados. A pesar de ser una condición rara, la investigación sobre el síndrome asociado a CTNNB1 está en aumento, y se están haciendo esfuerzos significativos para comprender mejor sus mecanismos y desarrollar tratamientos efectivos. La comunidad médica y los grupos de apoyo juegan un papel vital en proporcionar recursos y apoyo a las familias afectadas, ayudándolas a navegar los desafíos diarios y a abogar por una mayor concienciación y financiación para la investigación.

El Dr. Miguel Ángel Ramírez García es médico cirujano por la Facultad de Medicina, UNAM, médico especialista en genética médica, por el CMNSXXI-UNAM; tiene una alta especialidad en neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, una alta especialidad en biología molecular, genética y psiquiatría, INPsiq-UNAM y es Maestro en Ciencias Médicas y Doctorado en Ciencias Médicas, UNAM.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CTNNB1 Connect and Cure: https://curectnnb1.org

CTNNB1 Foundation: https://ctnnb1-foundation.org

Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/ctnnb1-syndrome/

OrphaNet : https://www.orpha.net/es/disease/detail/404473

#CTNNB1awarenessday

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Bienvenidos a un nuevo episodio de este podcast. Hoy, 22 de julio, se conmemora el Día Internacional de Concientización del Síndrome X Frágil, una condición genética que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Ernesto Marfil Marin.

El síndrome X Frágil es una condición genética hereditaria que causa una variedad de problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y trastornos cognitivos. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria y también puede afectar el comportamiento y la salud física. Esta condición es causada por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo cual impide la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con síndrome X Frágil pueden experimentar una amplia gama de síntomas. Los signos más comunes incluyen retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje, problemas de atención, hiperactividad, ansiedad, y dificultades en la interacción social. También pueden presentarse comportamientos similares a los observados en el autismo, como movimientos repetitivos o evitar el contacto visual. Además de los desafíos cognitivos y de comportamiento, el síndrome X Frágil puede asociarse con características físicas particulares, aunque estas no siempre están presentes en todos los afectados. Algunas de estas características pueden incluir una cara alargada, orejas grandes y planas, pies planos y articulaciones hipermóviles. Actualmente, no existe una cura para el síndrome X Frágil, pero hay varias estrategias de intervención que pueden ayudar a manejar sus síntomas. Estas pueden incluir terapias del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, intervención educativa especializada y medicamentos para tratar problemas de comportamiento y ansiedad.

La concientización sobre el síndrome X Frágil es fundamental para fomentar una detección temprana y proporcionar el apoyo necesario a las personas afectadas y sus familias. A través de la investigación continua y el aumento del conocimiento público, podemos mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición y avanzar hacia un futuro con mejores oportunidades y tratamientos.

El Dr. Luis Ernesto Marfil Marin es médico cirujano por la Facultad de Estudios Superiores Iztacala de la UNAM, maestro en en Ciencias de la Salud, por la Escuela Superior de Medicina del IPN, especialista en genética médica por el Instituto Nacional de Rehabilitación y tiene una alta especialidad en neurogenética por el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugia. Actualmente es adscrito en la consulta de Genética del Hospital Psiquiatrico Infantil Juan N Navarro en la Ciudad de México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org

PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.es

X Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LA

X Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragil

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908

#FRAXAawarenessDay

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¡Bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS.

El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una microdeleción en el cromosoma 17q21.31 o una variante patogénica en el gen KANSL1, es una condición genética rara que afecta a menos de 1 en 50,000 personas. Fue identificado por primera vez en 2006 por los genetistas Bas Koolen y Bert de Vries, de quienes toma su nombre. Las personas con SKdV presentan una variedad de características clínicas. Los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de habla y lenguaje. También pueden tener rasgos faciales distintivos como una frente amplia, cejas arqueadas y separadas, nariz bulbosa y filtrum largo. Además, es común que tengan hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia, lo que puede afectar el desarrollo motor. El síndrome también puede estar asociado con problemas de comportamiento, como ansiedad, trastornos del espectro autista y dificultades de atención. Algunos individuos pueden experimentar convulsiones y problemas cardíacos, aunque estos no son universales. El diagnóstico del SKdV se realiza a través de pruebas genéticas específicas que identifican la microdeleción o la variante patogénica en el gen KANSL1. Aunque no existe una cura para esta condición, el tratamiento se centra en abordar los síntomas individuales. Esto puede incluir terapia del habla, terapia física, programas educativos especiales y, en algunos casos, medicamentos para controlar los problemas de comportamiento o las convulsiones. Es esencial aumentar la conciencia sobre el SKdV para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a las intervenciones necesarias. El apoyo de la comunidad y los recursos adecuados pueden hacer una gran diferencia en la vida de las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries y sus familias.

El Síndrome de Koolen de Vries y se caracteriza por una serie de síntomas que incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y rasgos faciales distintivos, entre otros. Este día es una oportunidad única para aumentar la conciencia sobre esta condición, apoyar a las familias y a los individuos que la viven, y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/koolen-de-vries-sindrome-de

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¡Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 3 de julio, conmemoramos el Día Internacional del síndrome asociado a FOXG1 y en esta entrevista nos acompaña el Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética adscrito al Hospital de Gineco-Pediatría del IMSS en León, para hablar del tema.

El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición genética rara causada por mutaciones en el gen FOXG1, esencial para el desarrollo del cerebro. Esta condición afecta principalmente el desarrollo neurológico y se manifiesta con una variedad de síntomas: Los niños con el síndrome a menudo muestran retrasos significativos en el desarrollo motor y del lenguaje; discapacidad intelectual, generalmente de moderada a severa; problemas de movimiento como hipotonía (bajo tono muscular) en la infancia y luego movimientos anormales, como espasticidad o distonía; crisis epilépticas son comunes y pueden ser difíciles de controlar; características físicas como microcefalia (cabeza pequeña) y rasgos faciales distintivos, como una frente prominente y un puente nasal ancho; y problemas para dormir son comunes y pueden incluir insomnio o patrones de sueño irregulares. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen FOXG1. La evaluación clínica también incluye el análisis de los síntomas neurológicos y físicos característicos. No existe una cura para el Síndrome Asociado a FOXG1, pero el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas: Terapias del desarrollo que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia para ayudar con el desarrollo motor y del lenguaje; uso de medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones; intervenciones médicas para tratar problemas asociados, como trastornos del sueño y problemas de alimentación y programas educativos personalizados y apoyo emocional para las familias. El pronóstico varía según la severidad de los síntomas y la efectividad del manejo de los mismos. Con el apoyo adecuado, muchos niños pueden mejorar su calidad de vida, aunque seguirán necesitando asistencia a largo plazo.

El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición genética compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para su manejo. La concientización y el apoyo a las familias son esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. La investigación continua y los avances en las terapias ofrecen esperanza para un futuro mejor. Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

FOXG1 Research Foundation: https://foxg1research.org/

Asociación FOXG1 España: https://foxg1espana.wordpress.com/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854

#FOXG1syndromeawarenessday

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