Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe con la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana, especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, Nuevo León.

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro, de tipo lisosomal, causado por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno —una forma de almacenamiento de glucosa— dentro de los lisosomas. Cuando la GAA no funciona adecuadamente, el glucógeno se acumula en exceso, especialmente en músculos, corazón e hígado, lo que lleva a un daño progresivo en los tejidos. Existen dos formas principales: la infantil, que aparece en los primeros meses de vida y suele ser grave, con debilidad muscular generalizada, problemas respiratorios y cardiomegalia (agrandamiento del corazón); y la de inicio tardío, que puede manifestarse en la infancia, adolescencia o adultez, afectando principalmente los músculos esqueléticos y respiratorios. La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben portar un alelo defectuoso del gen GAA. Su diagnóstico puede ser complejo y suele requerir pruebas genéticas y análisis de la actividad enzimática. Aunque es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, actualmente existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático, que han mejorado significativamente la expectativa y calidad de vida de los pacientes, especialmente si se inicia de forma temprana. La detección precoz, el acceso a diagnóstico y tratamiento, y el acompañamiento integral son clave para cambiar el curso de esta enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de

Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/

#PompeDiseaseInternationalDay

#DiaInternacionalEnfermedadPompe

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Hoy es 11 de abril, y en este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, queremos conmemorar el Día Mundial de la Enfermedad de Parkinson. Esta jornada, establecida en honor al nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez esta condición en 1817, busca visibilizar una enfermedad que afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo y hoy contamos con la presencia del Dr. Francisco Javier Rivas Ruvalcaba, médico neurólogo especialista en trastornos del movimiento para hablar del tema.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico y progresivo que afecta principalmente el control del movimiento. Se produce por la pérdida de células nerviosas en una parte del cerebro llamada sustancia negra, responsables de producir dopamina, un neurotransmisor esencial para coordinar los movimientos del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen temblor en reposo, rigidez muscular, lentitud de movimientos (bradicinesia) y alteraciones en el equilibrio y la postura. Con el tiempo, también pueden aparecer síntomas no motores como trastornos del sueño, cambios en el estado de ánimo, dificultad para tragar o hablar, fatiga, y deterioro cognitivo. Aunque la causa exacta del Parkinson no se conoce completamente, se cree que es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Afecta principalmente a personas mayores de 60 años, aunque también existen casos de inicio temprano. Actualmente no existe una cura, pero hay tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, como la medicación para aumentar o imitar la dopamina, terapias físicas y ocupacionales, y en algunos casos, cirugía como la estimulación cerebral profunda.

Encuentra más informacion sobre el tema en los siguientes enlaces:

SOMMA: https://www.somma.org.mx/index.php

The Michael J Fox Fundation: https://www.michaeljfox.org/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055

NIA-NIH: https://www.nia.nih.gov/espanol/parkinson/enfermedad-parkinson-causas-sintomas-tratamientos

OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/parkinson-disease

NINDS-NIH: https://www-ninds-nih-gov.translate.goog/health-information/disorders/parkinsons-disease?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.

síndrome de Bohring-Opitz (BOS) es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, discapacidad intelectual severa y rasgos faciales distintivos. Es causado por mutaciones en el gen ASXL1, que afectan el desarrollo temprano.Las características principales del BOS incluyen hipotonía neonatal (bajo tono muscular), dificultades en la alimentación, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual profunda. También se observan anomalías esqueléticas, como la postura típica con los brazos flexionados y las manos en puño, además de rasgos faciales característicos como frente prominente, ojos hundidos y labio superior en forma de arco de Cupido. Los niños con BOS pueden presentar convulsiones, problemas respiratorios y defectos cardíacos o renales. Debido a estas complicaciones, la esperanza de vida puede ser reducida, aunque algunos pacientes sobreviven hasta la adultez con cuidados especializados. No existe una cura para el BOS, por lo que el tratamiento es sintomático e interdisciplinario, con enfoque en terapia física, nutrición y manejo de complicaciones médicas. La investigación continúa para comprender mejor esta condición y desarrollar posibles tratamientos

La Dra. Mariana Pérez Coria es médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalaraja y actualmente trabaja como adscrita en el departamento de Genética de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO-IMSS en Guadalajara, Jalisco.

Únete a este día para hacer conciencia del BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el Síndrome de Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes como el azul y el amarillo son percibidos mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización para las enfermedades raras y genéticas y los niños con BOS aman los objetos brillantes como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/

#BOS

#BOSAWARE

#BohringOpitz

#ASXL1

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