Hola a todos y todas! Bienvenidos al episodio 63 del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. Hoy nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius, una condición neurológica extremadamente rara que afecta los nervios craneales, impactando la capacidad de mover los músculos faciales y los ojos. Además celebramos el primer año de nuestro podcast y aprovechamos la oportunidad para recordar el primer episodio, en el que entrevistamos a la Dra. Melania Abreu González, médica genetista, maestra en Ciencias Biológicas, profesora de la Universidad Panamericana, emprendedora y fundadora de Genos Médica.

El síndrome de Moebius es una condición neurológica muy rara que afecta principalmente los nervios craneales VI y VII, responsables del movimiento de los ojos y los músculos faciales. Las personas con esta condición no pueden mover los ojos de lado a lado ni expresar emociones a través de gestos faciales, como sonreír o fruncir el ceño. Aunque su origen exacto no se comprende del todo, se cree que está relacionado con el desarrollo anómalo de estos nervios durante el embarazo, posiblemente debido a factores genéticos o ambientales. Los síntomas del síndrome de Moebius pueden variar, pero los más comunes incluyen falta de expresividad facial, dificultad para cerrar los ojos, problemas para alimentarse en la infancia, retraso en el habla y dificultades para caminar debido a debilidad muscular. En algunos casos, pueden presentarse malformaciones en las extremidades, como dedos fusionados o de diferente tamaño. El diagnóstico suele realizarse con base en los síntomas clínicos y, aunque no existe una cura, el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapias físicas, ocupacionales y del habla, además de procedimientos quirúrgicos para corregir deformidades o mejorar funciones como la capacidad de sonreír mediante injertos musculares. A pesar de los desafíos que plantea esta condición, las personas con síndrome de Moebius pueden llevar vidas plenas con el apoyo adecuado. La concientización y la investigación son fundamentales para mejorar su diagnóstico temprano, acceso a tratamientos y para eliminar barreras sociales asociadas a esta condición poco conocida.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Moebious Syndrome Foundation: https://moebiussyndrome.org

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/570

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/moebius-syndrome/

Cleveland Clinic: https://my-clevelandclinic-org.translate.goog/health/diseases/6064-moebius-syndrome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc&_x_tr_hist=true

JHU Moebious Syndrome: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/moebius-syndrome#:~:text=Moebius%20syndrome%20is%20a%20rare,for%20speech%2C%20chewing%20and%20swallowing.

#YoSonrioPorMoebius

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