Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, en el que conmemoramos hoy, 24 de enero, el Día Internacional del Síndrome Alagille, teniendo como invitada a la Dra. Valentina Martínez Montoya, médica genetista, subespecialista en oftalmogenética y gerente médico en la Unidad de Enfermedades Raras - Pharma México; adscrita al Instituto de Oftalmología FAP Conde de Valenciana Centro Médico ABC Santa Fe, en Ciudad de México.

El síndrome de Alagille es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos del cuerpo, especialmente el hígado, el corazón, los ojos, la columna vertebral y los riñones. Es causado por variantes patogénicas en los genes JAG1 o NOTCH2, que están involucrados en el desarrollo de tejidos y órganos durante la formación del cuerpo. En la mayoría de los casos, se observa un modo de herencia autosómica dominante. El principal impacto del síndrome de Alagille está en el hígado, debido a una reducción en la cantidad de conductos biliares, lo que dificulta el flujo de bilis. Esto puede causar ictericia, picazón severa, problemas de crecimiento y acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo. También es común que los pacientes presenten anomalías cardíacas, como estrechamiento de las arterias pulmonares, problemas oculares específicos (manchas en la córnea) y malformaciones vertebrales. El diagnóstico puede ser un desafío porque los síntomas varían ampliamente entre los pacientes, incluso dentro de una misma familia. El tratamiento suele centrarse en manejar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir medicamentos para mejorar el flujo de bilis, suplementos nutricionales y, en casos graves, trasplante de hígado.Aunque es una enfermedad que plantea desafíos importantes, los avances en la medicina y la mayor visibilización del síndrome han mejorado el pronóstico y la calidad de vida de muchos pacientes. La clave está en un diagnóstico temprano, el cuidado multidisciplinario y el apoyo a las familias que enfrentan esta condición.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

Alagille Syndrome Alliance: https://alagille.org/

Alagille Syndrome: Current Understanding of Pathogenesis, and Challenges in Diagnosis and Management: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35868679/

GALA Study: https://www.galastudy.com/

SOKOL Study: https://journals.lww.com/hep/fulltext/2023/12000/predictors_of_6_year_event_free_survival_in.10.aspx.

Iniciativa Pensemos Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/

México: Dia Internacional Síndrome de Alagille: https://www.infobae.com/mexico/2024/01/25/que-es-el-sindrome-de-alagille-una-de-las-enfermedades-raras-en-mexico-y-como-detectarla/

#AlagilleSyndromeInternationaAwarenessDay

#DíaInternacionalSíndromeAlagille

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.