Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs, una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos, Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una mutación en el gen HEXA, que está involucrado en la producción de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es esencial para descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células nerviosas del cerebro. Cuando la enzima no funciona correctamente, el GM2 se acumula, causando un daño progresivo en las células nerviosas. La forma más común y severa de Tay-Sachs se presenta en la infancia. Los bebés afectados generalmente parecen saludables al nacer, pero a medida que crecen, comienzan a perder habilidades motrices y cognitivas, como la capacidad de girar, sentarse o gatear. Con el tiempo, la enfermedad progresa, llevando a la ceguera, la parálisis y, finalmente, la muerte, generalmente antes de los cinco años de edad. La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un hijo tenga la enfermedad. Aunque es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos asquenazíes, también puede afectar a personas de cualquier origen. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, la investigación continúa, con la esperanza de desarrollar terapias que puedan detener o revertir el daño causado por la acumulación de gangliósidoGM2. El diagnóstico temprano, a través de pruebas genéticas, es crucial para las familias en riesgo, ya que permite tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y el manejo de la enfermedad. La concienciación y el apoyo a la investigación son esenciales para encontrar nuevas formas de tratar y, algún día, curar esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Tay Sachs & Allied Diseases Association: https://ntsad.org/diseases/tay-sachs-disease/

NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/845

MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org

#TaySachsInternationalAwarenessDay

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