Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, claridad científica y un enfoque profundamente humano. Hoy es 10 de junio, Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias (AH), un grupo de enfermedades raras y multisistémicas causadas por el depósito de proteínas anormales en forma de amiloide. En este episodio nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en el Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, en la Ciudad de México.

Las amiloidosis hereditarias (AH) son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por la acumulación de proteínas mal plegadas en forma de fibrillas amiloides dentro de órganos y tejidos del cuerpo. Estas proteínas anormales se depositan progresivamente y alteran la estructura y función de los órganos afectados, lo que puede generar síntomas graves, multisistémicos y potencialmente discapacitantes. Las AH se deben a mutaciones en genes específicos que alteran la estabilidad o el procesamiento normal de ciertas proteínas, haciéndolas propensas a formar depósitos amiloides. Existen al menos 16 formas hereditarias conocidas, siendo una de las más frecuentes la amiloidosis por transtiretina (TTR). Otros genes implicados incluyen GSN (gelsolina) y APOA1. Los síntomas varían según el tipo de proteína y los órganos comprometidos, pero pueden incluir neuropatía periférica, insuficiencia cardíaca, proteinuria e insuficiencia renal, trastornos gastrointestinales, baja de peso, y alteraciones visuales. El diagnóstico se basa en una combinación de evaluación clínica, biopsias para detectar depósitos de amiloide y estudios genéticos. Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos actuales buscan estabilizar la proteína afectada, reducir su producción o controlar los síntomas. En casos seleccionados, puede requerirse un trasplante de hígado o corazón. El manejo debe ser multidisciplinario, con genetistas, cardiólogos, neurólogos y otros especialistas trabajando en conjunto para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Gracias por acompañarnos en este viaje de aprendizaje y conciencia sobre las amiloidosis hereditarias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

FFAM: https://ffam.org.mx/

The Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

FEMEXER: https://www.femexer.org/

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

INNCMSZ: https://www.incmnsz.mx/opencms/

#WorldAmyloidosisDay

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