本期节目中，我们与Pei和Mike夫妇聊了聊新生儿基因检测，以及他们和罕见基因疾病绑定的家庭和个人生活中的酸甜苦辣。

初生婴儿时期的基因疾病筛查，对尽早发现、确诊和治疗起着至关重要的作用。同时，一个不断完善的新生儿筛查数据库，也是更多病种能被囊括进筛查范围，和有针对性的新药研发的必要前提条件。

Mike为了挑起更多家庭责任、并为和自己的孩子们有相似需求的小朋友争取更多的医疗资源，毅然辞去了工作，创立了非盈利组织Project Guardian。而Pei在一场有惊无险地大病之后，选择了坚定支持老公的“非主流”职业选择，并全力投入职场扬帆远航。这对像是默契无间的双打选手一般的夫妇，在命运给他们极度意外的安排下，体会到了从北大天之骄子到“破罐破摔”的涅槃。在为两个儿子的日常医疗需求跑了绕地球足足两圈的距离之后，他们和自我内心的距离却是在不断地拉近。男人和女人真的是天生存在沟通障碍吗？让痛苦得到彻底释放的有效工具，竟然是纹身？！在这次有欢笑和也有眼泪的谈话后，我们看到了两个内心炽热的灵魂，相互扶持着为各自认定的人生果敢前行的美好样子。

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Guest介绍：

Mike: Project GUARDIAN NPO创始人, 葫芦和胡豆的爸爸，Columbia University新生儿基因筛查方向研究员，早前是Veracyte公司产品研发部总监，主导多个检测产品的开发；

Pei: Eureka Therapeutics 临床研究和运营主管，葫芦和胡豆的妈妈。

联系Mike: mike.hu@project-guardian.org 

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06:00 - Project Guardian (守护者计划) - Genomic unified screening against rare diseases in all newborns. 在新生儿阶段的全基因检测，旨在尽早发现、干预和治疗宝宝的潜在基因疾病。

07:37 - 关于遗传疾病和基因疾病的三种检测方法：孕前、孕期和新生儿阶段的筛查有什么区别？

19:00 - 从血液标志物检测到基因检测，未来的筛查技术2.0有望能更高效地识别疾病风险

32:00 - 新生儿基因检测的进步需要政府、企业和医疗单位的合力支持，同时也有巨大的公共健康意义

37:30 - 一次始料未及的健康危机，倒逼Mike在家庭压力职场天花板逼近的情况下，选择新的职业道路

41:40 - 有些“值得”的事情，并没有足够的商业价值驱动创业型企业去做，但成立了NPO去做这件事情的个人，也具备了很大的勇气和决心

45:30 - 人生苦短，等着等着，我们就老了。“如果财务自由，那么我就去创业”的逻辑可能并不成立

49:30 - 患有粘多糖症二型 (MPS II) 的葫芦和胡豆兄弟，驱动爸爸Mike全力协助并成功将MPS II加入了美国卫生与公共服务部建议的基因筛查清单，并继续致力帮助相似需求的家庭把更多可筛基因疾病加入筛查网络

55:00 - 新药临床试验为病人带来了希望，也令患者有望能对“后来人”和整个社会有所贡献

57:20 – MPS II是什么？葫芦胡豆兄弟的确诊和治疗

62:50 - 打破了传统认知中的“丈夫”、“妻子”、“妈妈”和“爸爸”职责的框架，在互换角色之后，他们通过对方的视角体会到了彼此的不易

70:10 - 说话不等于有效交流，把自己调整好有时候比照顾对方重要得多

75:50 - 那些幸福的时光碎片

82:30 – MPS II进入基因筛查的案例，是葫芦胡豆和他们的爸妈带给这个世界的礼物

86:05 - 把公司的logo，哦不，是孩子的名字纹在身上

93:50 - “那天我在开车的路上见到了阳光”

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在生命的长河中，“时间”本身只是一个幻象，珍贵的并不是这个抽象的概念本身，而是构成它的每一个名叫“现在”的横截面。我们每个人，难免在自己独特的一生中遇到种种的转折、不如意，甚至是磨难，但是当我们停止循环往复地瞻前顾后，开始由衷地享受和感恩每个当下的时候，也许就能发现那些微小的喜悦瞬间，可以给我们想象不到的力量。

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本期音乐：

But You Said No Anyways - Ruiqi Zhao

For What Awaits - Daniel Kaede

Freak Out! (Instrumental Version) - Zorro

When Sun Meets Moon - Gavin Luke